Eset эпилепсия что такое
Что такое юношеская миоклоническая эпилепсия? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Аграновича Андрея Олеговича, эпилептолога со стажем в 12 лет.
Над статьей доктора Аграновича Андрея Олеговича работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Татьяна Гаврилова и шеф-редактор Маргарита Тихонова
Классификация
В зависимости от характера эпилептических припадков, выделяют:
1. Фокальную эпилепсию у детей, протекающую с фокальными (локальными, парциальными) приступами:
- простыми (с двигательными, вегетативными, соматосенсорными, психическими компонентами)
- сложными (с нарушением сознания)
- с вторичной генерализацией (переходящими в генерализованные тонико-клонические приступы)
2. Генерализованную эпилепсию у детей, протекающую с первично-генерализованными приступами:
- абсансами (типичными, атипичными)
- клоническими припадками
- тонико-клоническими припадками
- миоклоническими припадками
- атоническими припадками
3. Эпилепсию у детей, протекающую с неклассифицируемыми припадками (повторными, случайными, рефлекторными, эпилептический статус и пр.).
Локализационно-обусловленные и генерализованные формы эпилепсии у детей с учетом этиологии подразделяются на идиопатические, симптоматические и криптогенные. Среди идиопатических фокальных форм заболевания у детей чаще всего встречается доброкачественная роландическая эпилепсия, эпилепсия с затылочными пароксизмами, эпилепсия чтения; среди генерализованных идиопатических форм – доброкачественные судороги новорожденных, миоклоническая и абсансная эпилепсия детского и юношеского возраста и др.
Симптомы эпилепсии
В клинической картине эпилепсии выделяют три периода: иктальный (период приступа), постиктальный (постприступный) и интериктальный (межприступный). В постиктальном периоде возможно полное отсутствие неврологической симптоматики (кроме симптомов заболевания, обусловливающего эпилепсию — черепно-мозговая травма, геморрагический или ишемический инсульт и др.).
Выделяют несколько основных видов ауры, предваряющей сложный парциальный приступ эпилепсии — вегетативную, моторную, психическую, речевую и сенсорную. К наиболее частым симптомам эпилепсии относятся: тошнота, слабость, головокружение, ощущение сдавления в области горла, чувство онемения языка и губ, боли в груди, сонливость, звон и/или шум в ушах, обонятельные пароксизмы, ощущение комка в горле и др. Кроме того, сложные парциальные приступы в большинстве случаев сопровождаются автоматизированными движениями, кажущимися неадекватными. В таких случаях контакт с пациентом затруднен либо невозможен.
Вторично-генерализированный приступ начинается, как правило, внезапно. После нескольких секунд, которые длится аура (у каждого пациента течение ауры уникально), пациент теряет сознание и падает. Падение сопровождается своеобразным криком, который обусловлен спазмом голосовой щели и судорожным сокращением мышц грудной клетки.
Далее наступает тоническая фаза приступа эпилепсии, названная так по типу судорог. Тонические судороги — туловище и конечности вытягиваются в состоянии сильнейшего напряжения, голова запрокидывается и/или поворачивается в сторону, контралатеральную очагу поражения, дыхание задерживается, набухают вены на шее, лицо становится бледным с медленно нарастающим цианозом, челюсти плотно сжаты. Продолжительность тонической фазы приступа — от 15 до 20 секунд.
Затем наступает клоническая фаза приступа эпилепсии, сопровождающаяся клоническими судорогами (шумное, хриплое дыхание, пена изо рта). Клоническая фаза продолжается от 2 до 3 минут. Частота судорог постепенно снижается, после чего наступает полное мышечное расслабление, когда пациент не реагирует на раздражители, зрачки расширены, реакция их на свет отсутствует, защитные и сухожильные рефлексы не вызываются.
Наиболее распространенные типы первично-генерализированных приступов, отличающихся вовлечением в патологический процесс обоих полушарий мозга — тонико-клонические приступы и абсансы. Последние чаще наблюдаются у детей и характеризуются внезапной кратковременной (до 10 секунд) остановкой деятельности ребенка (игры, разговор), ребенок замирает, не реагирует на оклик, а через несколько секунд продолжает прерванную деятельность. Пациенты не осознают и не помнят припадков. Частота абсансов может достигать нескольких десятков в сутки.
Профилактика
Особое внимание стоит уделить образу и режиму жизни пациента. Самыми мощными провоцирующими факторами являются недосыпание и злоупотребление алкоголем. А учитывая, что дебют заболевания приходится на подростковый возраст, молодые люди часто нарушают эти рекомендации, особенно в студенческие годы.
Пациент, у которого выявили фотосенситивность, предрасположен к приступам под воздействием мерцающего света. Поэтому им необходимо ограничить просмотр телевизора и работу за компьютером, исключить видеоигры и избегать посещения ночных клубов.
У всех пациентов с эпилепсией имеются определённые социальные ограничения: они не могут работать в некоторых сферах, водить автомобиль и нести военную службу. Все они определяются индивидуально соответствующими комиссиями.
Эпилепсия — это состояние, характеризующееся повторными (более двух) эпилептическими приступами, не спровоцированными какими-либо немедленно определяемыми причинами. Эпилептический приступ — клиническое проявление аномального и избыточного разряда нейронов мозга, вызывающего внезапные транзиторные патологические феномены (чувствительные, двигательные, психические, вегетативные симптомы, изменения сознания). Следует помнить, что несколько спровоцированных или обусловленных какими-либо отчетливыми причинами (опухоль мозга, ЧМТ) эпилептических приступов не свидетельствуют о наличии у пациента эпилепсии.
Причины
Фактором эпилептогенеза в детском возрасте выступает незрелость мозга, характеризующаяся преобладанием процессов возбуждения, необходимых для формирования функциональных межнейронных связей. Кроме этого, эпилептизации нейронов способствуют преморбидные органические поражения мозга (генетические или приобретенные), вызывающие повышенную судорожную готовность. В этиологии и патогенезе эпилепсии у детей немалую роль играют наследственная или приобретенная предрасположенность к заболеванию.
- Наследственный фактор. Развитие идиопатических форм эпилепсии у детей в большинстве случаев связано с генетически обусловленной нестабильностью мембран нейронов и нарушением нейромедиаторного баланса. При наличии идиопатической эпилепсии у одного из родителей, риск развития эпилепсии у ребенка составляет около 10%. Эпилепсия у детей может быть ассоциирована с наследственными дефектами обмена веществ (фенилкетонурией, лейцинозом, гиперглицинемией, митохондриальными энцефаломиопатиями), хромосомными синдромами (болезнью Дауна), наследственными нейрокожными синдромами (нейрофиброматозом, туберозным склерозом) и др.
- Пренатальное поражения головного мозга. Среди пренатальных факторов ведущую роль играют токсикозы беременности, гипоксия плода, внутриутробные инфекции, фетальный алкогольный синдром (ФАС), внутричерепные родовые травмы, тяжелая желтуха новорожденных.
- Раннее органическое поражение мозга. Может быть связано с врожденными аномалиями мозга, перенесенными ребенком нейроинфекциями (менингитами, энцефалитами, арахноидитами), ЧМТ; осложнениями общих инфекционных заболеваний (гриппа, пневмонии, сепсиса и др.), поствакцинальными осложнениями и пр. У детей с ДЦП эпилепсия выявляется в 20-33% случаев.
Криптогенные формы эпилепсии у детей имеют предположительно симптоматическое происхождение, однако их достоверные причины так и остаются невыясненными даже при использовании современных методов нейровизуализации.
Диагностика юношеской миоклонической эпилепсии
Основной диагностический критерий заболевания — это наличие миоклонических приступов.
Антиэпилептические препараты
Приём антиэпилептических препаратов (АЭП) позволяет устранить до 90 % приступов. Монотерапия (лечение одним препаратом) при юношеской миоклонической эпилепсии применяется в 79 % случаев, дуотерапия (двумя препаратами) — 17 %, политерапия (несколькими препаратами) — 4 % [16] .
Прекращать приём лекарств рекомендуется не ранее чем через пять лет полной клинико-нейрофизиологической ремиссии. Но даже спустя 4–7 лет ремиссии рецидивы после отмены терапии возникают у 70 % больных. Поэтому пациентам с юношеской миоклонической эпилепсией может быть рекомендован пожизненный приём АЭП [21] .
Ранее лидерами в лечении юношеской миоклонической эпилепсии являлись препараты вальпроевой кислоты. Они эффективны для прекращения приступов, но вызывают много побочных эффектов:
Также выявлено, что они обладают повышенным тератогенным эффектом по сравнению с другими АЭП. Тератогенное действие — это нарушение эмбрионального развития ребёнка при приёме препаратов матерью. Поэтому назначение вальпроатов, в особенности у молодых женщин, ограничено [18] .
В настоящее время препаратом выбора стартовой терапии является "Леветирацетам". Он хорошо переносится и эффективно устраняет все три вида приступов, в том числе сопровождающихся фотосенситивностью [19] .
Также используется препарат "Ламотриджин". Он эффективно подавляет генерализованные тонико-клонические судороги и абсансы, но в половине случаев способствует учащению миоклоний. Его применение в монотерапии у пациентов с частыми миоклоническими приступами ограничено, но лекарство можно использовать в комбинированной терапии [21] .
Помимо перечисленных препаратов, могут применяться "Топирамат", "Зонисамид", "Перампанел" и "Фенобарбитал".
Чтобы избежать учащения приступов и усиления симптомов, важно ограничить приём "Карбамазепина", "Окскарбазепина", "Фенитоина", "Габапентина" и "Вигабатрина". Эти лекарства могут повышать гипервозбудимость мембраны клеток головного мозга, что приводит к обострению состояния [21] .
Патогенез юношеской миоклонической эпилепсии
Мозг человека состоит из двух основных типов клеток: нейронов и глии. Нейроны — это электрически возбудимые клетки, которые обрабатывают, хранят и передают информацию с помощью электрических и химических сигналов. Глиальные клетки играют в этом процессе вспомогательную роль.
Нейроны могут соединяться друг с другом и образовывать нервные сети. В пределах одного нейрона и его отростков информация передаётся в виде электрического возбуждения. В синапсе (месте контакта между нервными клетками) оно приводит к выделению различных химических веществ — нейромедиаторов.
Нейромедиатор взаимодействует с рецепторами на мембране следующего нейрона. В результате в нём возникает электрическое возбуждение. Или не возникает — это зависит от конкретного нейромедиатора, активного в данный момент.
Чтобы заряд менялся в сторону возбуждения, в клетку должны поступать положительно и отрицательно заряженные ионы. Они проходят через ионные каналы в её мембране. Ионными каналами называют белки, образующие п о́ ру для обмена клетки с окружающей средой ионами K+, Na+ и другими [9] .
В нервных сетях между возбуждением и торможением работы нейронов поддерживается постоянный баланс. При сдвиге равновесия в сторону возбуждения происходит эпилептический приступ.
К юношеской миоклонической эпилепсии приводят мутации в генах ионных каналов. Однако выявлены нарушения и в других генах, также влияющих на процессы возбуждения в головном мозге [4] .
МКБ-10
МКБ-10
Прогноз и профилактика
Исход и последствия эпистатуса во многом определяются его этиологией, длительностью и видом. Так, летальные исходы при развитии статуса у эпилептиков составляют менее 5%, а смертность при симптоматическом эпистатусе доходит до 30-50%. Смерть наступает вследствие необратимых сердечно-сосудистых, дыхательных, метаболических, церебральных нарушений. У выживших пациентов при длительности статуса свыше 30 мин отмечаются стойкие неврологические и нейропсихические расстройства. В детском возрасте возможна задержка психического развития и олигофрения. Бессудорожный эпилептический статус не столь опасен как генерализованный судорожный статус, однако он может повлечь за собой когнитивные нарушения.
Предупредить эпилептический статус у пациентов, страдающих эпилепсией, возможно путем адекватного подбора и соблюдения правил антиконвульсантной терапии. Профилактика симптоматического эпистатуса заключается в корректном и своевременном лечении ЧМТ, нейроинфекций и общих инфекционных заболеваний; проведении правильной антипиретической терапии (особенно у детей младшего возраста); коррекции дисметаболических расстройств; предупреждении интоксикаций; борьбе с алкоголизмом и наркоманией.
Определение болезни. Причины заболевания
Юношеской миоклонической эпилепсией (синдромом Янца) называют эпилептический синдром, который проявляется внезапными подёргиваниями в мышцах — миоклоническими приступами (от греч. "myos" — мышца, "klonos" — беспорядочное движение). Заболевание обычно развивается в подростковом возрасте.
Подёргивания в первую очередь возникают в мышцах верхнего плечевого пояса и рук. Сначала пациенты не обращают на них внимания, но со временем эпизоды возникают всё чаще и ухудшают качество жизни. Например, во время приступов из рук могут выпадать предметы. В дальнейшем появляются подёргивания ног, из-за которых человек может упасть.
Нередко к этим эпизодам присоединяются генерализованные судорожные приступы — судороги возникают по всему телу и пациент теряет сознание. Также возникают абсансы — бессудорожные приступы с отключением сознания и амнезией на этот период. Как правило, частота генерализованных приступов невысокая: от одного за всю жизнь до раза в месяц. Подёргивания обычно случаются утром после пробуждения. Ярким провоцирующим фактором может стать недосыпание или вынужденное пробуждение. Также в трети случаев отмечается фотосенситивность — чувствительность к ритмическим вспышкам света.
Симптомы эпилепсии у детей
Клинические проявления эпилепсии у детей многообразны, зависят от формы заболевания и типов приступов. В этой связи остановимся лишь на некоторых эпилептических припадках, встречающихся в детском возрасте.
В продромальном периоде эпилептического припадка обычно отмечаются предвестники, включающие аффективные нарушения (раздражительность, головную боль, страх) и ауру (соматосенсорную, слуховую, зрительную, вкусовую, обонятельную, психическую).
При «большом» (генерализованном) припадке ребенок, страдающий эпилепсией, внезапно теряет сознание и падает со стоном или криком. Тоническая фаза приступа длится несколько секунд и сопровождается напряжением мускулатуры: запрокидыванием головы, сжиманием челюстей, апноэ, цианозом лица, расширением зрачков, сгибанием рук в локтях, вытяжением ног. Затем тоническая фаза сменяется клоническими судорогами, которые длятся 1-2 минуты. В клоническую фазу приступа отмечается шумное дыхание, выделение пены изо рта, нередко – прикусывание языка, непроизвольное мочеиспускание и дефекация. После стихания судорог дети обычно не реагируют на окружающие раздражители, засыпают и приходят в себя в состоянии амнезии.
«Малые» припадки (абсансы) у детей, страдающих эпилепсией, характеризуются кратковременным (на 4-20 секунд) выключением сознания: замиранием взгляда, остановкой движений и речи с последующим продолжением прерванной деятельности и амнезией. При сложных абсансах могут иметь место моторные феномены (миоклонические подергивания, закатывание глазных яблок, сокращения мышц лица), вазомоторные нарушения (покраснение или побледнение лица, саливация, потливость), двигательные автоматизмы. Приступы абсансов повторяются ежедневно и с большой частотой.
Простые фокальные припадки при эпилепсии у детей могут сопровождаться подергиваниями отдельных мышечных групп; необычными ощущениями (слуховыми, зрительными, вкусовыми, соматосенсорными); приступами головных и абдоминальных болей, тошнотой, тахикардией, потливостью, повышением температуры; психическими нарушениями.
Диагностика
Диагностирование эпилепсии должно основываться на данных анамнеза, физикальном обследовании пациента, данных ЭЭГ и нейровизуализации (МРТ и КТ головного мозга). Необходимо определить наличие или отсутствие эпилептических приступов по данным анамнеза, клинического осмотра пациента, результатам лабораторных и инструментальных исследований, а также дифференцировать эпилептические и иные приступы; определить тип эпилептических приступов и форму эпилепсии; ознакомить пациента с рекомендациями по режиму, оценить необходимость медикаментозной терапии, ее характер и вероятность хирургического лечения. Несмотря на то, что диагностика эпилепсии основывается, прежде всего, на клинических данных, следует помнить, что при отсутствии клинических признаков эпилепсии данный диагноз не может быть поставлен даже при наличии выявленной на ЭЭГ эпилептиформной активности.
Диагностикой эпилепсии занимаются неврологи и эпилептологи. Основным методом обследования пациентов с диагнозом «эпилепсия» является ЭЭГ, которая не имеет противопоказаний. ЭЭГ проводят всем без исключения пациентам в целях выявления эпилептической активности. Чаще других наблюдаются такие варианты эпилептической активности, как острые волны, спайки (пики), комплексы «пик — медленная волна», «острая волна — медленная волна». Современные методы компьютерного анализа ЭЭГ позволяют определить локализацию источника патологической биоэлектрической активности. При проведении ЭЭГ во время приступа эпилептическая активность регистрируется в большинстве случаев, в интериктальном периоде ЭЭГ нормальная у 50% пациентов.
На ЭЭГ в сочетании с функциональными пробами (фотостимуляция, гипервентиляция) изменения выявляют в большинстве случаев. Необходимо подчеркнуть, что отсутствие эпилептической активности на ЭЭГ (с применением функциональных проб или без них) не исключает наличие эпилепсии. В таких случаях проводят повторное обследование либо видеомониторинг проведенной ЭЭГ.
В диагностике эпилепсии наибольшую ценность среди нейровизуализационных методов исследования представляет МРТ головного мозга, проведение которой показано всем пациентам с локальным началом эпилептического припадка. МРТ позволяет выявить заболевания, повлиявшие на провоцированный характер приступов (аневризма, опухоль) либо этиологические факторы эпилепсии (мезиальный темпоральный склероз). Пациентам с диагнозом «фармакорезистетная эпилепсия» в связи с последующим направлением на хирургическое лечение также проводят МРТ для определения локализации поражения ЦНС. В ряде случаев (пациенты преклонного возраста) необходимо проведение дополнительных исследований: биохимический анализ крови, осмотр глазного дна, ЭКГ.
Приступы эпилепсии необходимо дифференцировать с другими пароксизмальными состояниями неэпилептической природы (обмороки, психогенные приступы, вегетативные кризы).
Диагностика
Поскольку эпилептический статус является ургентным состоянием, то на его диагностику должно быть потрачено минимум времени. Важное значение имеет выяснение эпилептического анамнеза с определением вида и доз ранее принимаемых пациентом антиконвульсантов. В основном диагноз устанавливается с учетом анамнеза (травма, интоксикация, эпилепсия и т. д.) и по клинической картине.
Дополнительные обследования необходимы для выяснения этиологии и оценки состояния соматических систем организма. Возможно срочное проведение биохимического анализа крови, анализа мочи, исследования газового состава крови; осуществление мониторинга ЭЭГ и артериального давления. Диагностике бессудорожных форм статуса производится по данным электроэнцефалографии. Точная диагностика причины симптоматического эпистатуса может быть осуществлена при помощи МРТ, МСКТ или КТ головного мозга.
Прогноз
Успехи современной фармакотерапии эпилепсии позволяют добиться полного контроля над приступами у большинства детей. При регулярном приеме противоэпилептических препаратов дети и подростки с эпилепсией могут вести обычный образ жизни. При достижении полной ремиссии (отсутствии приступов и нормализации ЭЭГ) через 3-4 года врач может постепенно полностью отменить прием антиэпилептических препаратов. После отмены у 60% пациентов приступы в дальнейшем не возобновляются.
Менее благоприятный прогноз имеет эпилепсия у детей, характеризующаяся ранним дебютом приступов, эпилептическими статусами, снижением интеллекта, отсутствием эффекта от приема базовых лекарственных препаратов.
Лечение эпилепсии у детей
Профилактика
Профилактика эпилепсии у детей должна начинаться еще во время планирования беременности и продолжаться после рождения ребенка. В случае развития заболевания необходимо раннее начало лечения, соблюдении схемы терапии и рекомендованного образа жизни, наблюдение ребенка у эпилептолога. Педагоги, работающие с детьми, страдающими эпилепсией, должны быть информированы о заболевании ребенка и о мерах оказания первой помощи при эпилептических приступах.
Эпилептический статус — это один эпиприступ, длительностью свыше 30 мин, или серия приступов такой же продолжительности, между которыми не наблюдается полное или почти полное восстановление сознания и нормализация состояния. Эпистатус может иметь судорожную и бессудорожную форму, возникать на фоне эпилепсии или носить симптоматический характер. Диагностика осуществляется на основании анамнеза и клиники состояния, дополняется данными ЭЭГ, лабораторных анализов, МРТ, СКТ или КТ головного мозга. Эпилептический статус любой этиологии требует неотложной медицинской помощи. Проводится седативная, антиконвульсантная, дегидратационная, симптоматическая терапия.
Осложнения юношеской миоклонической эпилепсии
Пациенты часто не обращают внимания на патологические сокращения мышц, поэтому к неврологу и эпилептологу больной зачастую обращается после появления генерализованных тонико-клонических приступов. В результате противоэпилептические препараты назначают с опозданием. На фоне этого приступы могут учащаться и угрожать здоровью и жизни пациента травмами и утоплениями.
Серьёзным осложнением эпилепсии, в том числе и юношеской миоклонической эпилепсии, является внезапная смерть (SUDEP — Sudden Unexpected Death EPilepsy). Среди людей, страдающих эпилепсией, риск внезапной смерти в 20 раз выше, чем среди населения в целом [12] .
Точные причины SUDEP не установлены. Предполагается, что гибель пациентов связана с нарушением дыхания и развитием аритмии после приступа. Вероятность внезапной смерти при эпилепсии повышается при наличии генерализованных тонико-клонических приступов. Также важно, когда заболевание проявилось и сколько оно длится [12] .
При наличии дневных генерализованных приступов в течение предыдущего года риск развития SUDEP возрастает в 27 раз, ночных — в 15 раз. Проживание в одиночестве повышает риск внезапной смерти в 5 раз. Также SUDEP чаще встречается при злоупотреблении психоактивными веществами и алкоголем [13] .
Снизить риск внезапной смерти при эпилепсии можно, если придерживаться назначенного лечения: не пропускать приём противоэпилептических препаратов, не менять самостоятельно его частоту и дозировку [14] [15] .
Классификация и стадии развития юношеской миоклонической эпилепсии
В Международной классификации болезней (МКБ-10) юношеская миоклоническая эпилепсия шифруется кодом G40.3 [10] .
В 2017 году Международная лига борьбы с эпилепсией (ILAE) обновила классификацию заболевания, выделив четыре уровня диагностики:
1. Определить тип приступа: фокальный (возникающий из одного очага), генерализованный и с неизвестным началом. Миоклонические, тонико-клонические приступы и абсансы относятся к генерализованным приступам.
2. Установить тип эпилепсии: фокальная, генерализованная, сочетанная (фокальная + генерализованная) и неизвестная. Юношеская миоклоническая эпилепсия относится к генерализованной эпилепсии.
3. Определить эпилептический синдром. Юношеская миоклоническая эпилепсия как раз и является синдромом. Синдром включает типы приступов, возраст дебюта заболевания, характерные изменения на ЭЭГ, провоцирующие факторы и зачастую прогноз заболевания. Все эти факторы определяют лечебную тактику [11] .
4. Выявить причины заболевания: генетические, структурные, метаболические, иммунные, инфекционные и с неизвестной этиологией. Юношеская миоклоническая эпилепсия в большинстве случаев вызвана генетическими факторами.
Классификация юношеской миоклонической эпилепсии проводится в зависимости от течения заболевания. Главный критерий — это наличие миоклонических приступов. Также выделяют варианты течения с добавлением генерализованных судорожных приступов и/или абсансов.
Лечение эпилепсии
Диагностика
Современный подход к диагностике эпилепсии у детей основывается на тщательном изучении анамнеза, оценке неврологического статуса, проведении инструментальных и лабораторные исследований. Детскому неврологу или эпилептологу необходимо знать частоту, продолжительность, время возникновения приступов, наличие и характер ауры, особенности течения припадка, постприступного и межприступного периодов. Особое внимание обращается на наличие перинатальной патологии, раннего органического поражения мозга у детей, эпилепсии у родственников. Инструментальная диагностика:
- Электроэнцефалография. Проводится с целью определения участка повышенной возбудимости в головном мозге и формы эпилепсии. Типичным для эпилепсии у детей служит наличие ЭЭГ-знаков: пиков, острых волн, комплексов «пик-волна», пароксизмальных ритмов. Поскольку эпилептические феномены не всегда обнаруживаются в покое, нередко возникает необходимость записи ЭЭГ с функциональными пробами (световой стимуляцией, гипервентиляцией, депривацией сна, фармакологическими пробами и т. д.) ночного ЭЭГ-мониторинга или длительного ЭЭГ-видеомониторинга, увеличивающих вероятность выявления патологических изменений.
- Методы нейровизуализации. Для определения морфологического субстрата эпилепсии у детей проводится рентгенография черепа, КТ, МРТ, ПЭТ головного мозга.
- ЭФИ сердца. С целью исключения пароксизмов кардиогенного происхождения выполняется электрокардиография и суточное мониторирование ЭКГ ребенку.
- Лабораторная диагностика. Для выяснения этиологического характера эпилепсии у детей может потребоваться исследование биохимических и иммунологических маркеров крови, проведение люмбальной пункции с исследованием цереброспинальной жидкости, определение хромосомного кариотипа.
Эпилепсию необходимо дифференцировать с судорожным синдромом у детей, спазмофилией, фебрильными судорогами и другими эпилептиформными приступами.
МКБ-10
Классификация
Согласно международной классификации эпилептических приступов выделяют парциальные (локальные, фокальные) формы и генерализированную эпилепсию. Приступы фокальной эпилепсии подразделяют на: простые (без нарушений сознания) — с моторными, соматосенсорными, вегетативными и психическими симптомами и сложные — сопровождаются нарушением сознания. Первично-генерализованные приступы происходят с вовлечением в патологический процесс обоих полушарий мозга. Типы генерализированных приступов: миоклонические, клонические, абсансы, атипичные абсансы, тонические, тонико-клонические, атонические.
Существуют неклассифицированные эпилептические приступы — не подходящие ни под один из вышеописанных видов приступов, а также некоторые неонатальные приступы (жевательные движения, ритмичные движения глаз). Выделяют также повторные эпилептические приступы (провоцируемые, циклические, случайные) и длительные приступы (эпилептический статус).
Лечение эпилептического статуса
Терапия эпилептического статуса является неотложной и может проводиться эпилептологом, неврологом, травматологом, реаниматологом, нейрохирургом и др. специалистами. По возможности пациента следует разместить в реанимационном отделении. Чтобы обезопасить его, необходимо фиксировать конечности. Первоочередной задачей является восстановление проходимости дыхательных путей и купирование гипоксии вплоть до использования ИВЛ. Практически одновременно необходимо внутривенное введение диазепама. В большинстве случаев 1-2-х кратное введение позволяет, если не полностью купировать, то хотя бы прервать течение эпистатуса.
В случаях, когда эпилептический статус не удалось купировать, переходят к постоянному введению диазепама при помощи автоматического дозатора или капельницы. Параллельно проводят борьбу с отеком головного мозга (капельно вводят маннит, внутрь или через зонд - ацетазоламид) и симптоматическую терапию (введение кортикостероидов, сердечно-сосудистых средств, никетамида, гепарина при ДВС-синдроме). Если эпилептический статус возник на фоне эпилепсии, продолжают антиконвульсантную терапию применяемым ранее препаратом с увеличением его дозы в 1,5 раза.
Отсутствие эффекта проводимого лечения является показанием к применению резервных методов: тиопенталового наркоза, краниоцеребральной гипотермии, внутривенного болюсного введения глюкокортикостероидов и др. Если эпилептический статус обусловлен объемным внутричерепным образованием, необходимо ургентное нейрохирургическое вмешательство: декомпрессивная трепанация черепа, удаление внутримозговой гематомы, остановка внутричерепного кровотечения и т. п.
Сбор анамнеза
На приёме врач спрашивает о необычных внезапных состояниях:
- вздрагиваниях в теле;
- дежавю — состоянии, при котором человек ощущает, что когда-то уже был в подобной ситуации или месте;
- потере сознания и т. д.
Пациенты могут не обращать внимания на такие симптомы и считать их своей особенностью. Абсансы и генерализованные тонико-клонические приступы с потерей сознания, особенно во сне, они могут и вовсе забывать. Поэтому при сборе анамнеза важно выяснить обстоятельства приступа не только у самих пациентов, но и у родственников и очевидцев.
Причины
В половине случаев эпилептический статус возникает на фоне уже имеющейся эпилепсии. В таких ситуациях причиной статуса, как правило, является резкая отмена или нерегулярность антиконвульсантной (противоэпилептической) терапии. Причиной может выступать относительное снижение дозы применяемого антиконвульсанта при резком наборе веса или возникновении заболеваний с нарушением кишечного всасывания (мальабсорбцией). Предрасполагающими факторами бывают: нарушение режима, соматические заболевания, инфекции, беременность. Эпилептический статус может возникать как манифестация впервые возникшей эпилепсии.
Среди причин не связанного с эпилепсией симптоматического эпистатуса можно выделить:
- ЧМТ;
- расстройства ликвородинамики (например, окклюзионную гидроцефалию);
- опухоли головного мозга, церебральные кисты;
- инсульты;
- энцефалиты, менингоэнцефалиты;
- инфекционные заболевания, протекающие с выраженной гипертермией и интоксикацией;
- ОПН и уремия;
- алкогольный абстинентный синдром;
- дисметаболические нарушения: декомпенсированный сахарный диабет, гипотиреоз, гипогликемия, порфирия, гипонатриемия, эклампсия, липоидоз, ганглиозидоз.
Инициировать статус способна резкая отмена наркотических или седативных фармпрепаратов, которые длительно принимались пациентом. У детей раннего возраста эпистатус возможен как следствие пороков развития головного мозга.
Нейрохирургическое лечение
Нейрохирургические методы лечения эпилепсии у детей пока не нашли широкого применения. Тем не менее, имеются сведения об успешном хирургическом лечении резистентных к терапии форм эпилепсии у детей посредством гемисферэктомии, передней темпоральной лобэктомии, экстратемпоральной неокортикальной резекции, ограниченной темпоральной резекции, стимуляции блуждающего нерва с помощью имплантируемых устройств. Отбор пациентов для оперативного лечения проводится коллегиально с участием нейрохирургов, детских неврологов, психологов с тщательной оценкой возможных рисков и предполагаемой эффективности вмешательства.
Лечение юношеской миоклонической эпилепсии
Общие сведения
Эпилепсия у детей – хроническая патология головного мозга, протекающая с периодически повторяющимися неспровоцированными судорогами или их вегетативными, психическими, сенсорными эквивалентами, обусловленными гиперсинхронной электрической активностью нейронов мозга. Согласно имеющейся в педиатрии статистике, эпилепсия встречается у 1-5% детей. У 75% взрослых, страдающих эпилепсией, дебют заболевания приходится на детский или подростковый возраст.
У детей, наряду с доброкачественными формами эпилепсии, встречаются злокачественные (прогрессирующие и резистентные к проводимой терапии) формы. Нередко эпилептические припадки у детей протекают атипично, стерто, а клиническая картина не всегда соответствует изменениям на электроэнцефалограмме. Изучением эпилепсии у детей занимается детская неврология и ее специализированный раздел – эпилептология.
Общие сведения
Эпилептический статус — это состояние, которое может возникнуть не только у пациентов с эпилепсией, но и при других поражениях головного мозга (черепно-мозговых травмах, интоксикациях, внутричерепных объемных образованиях, ОНМК, инфекциях, гидроцефалии и др.). Случаи возникновения статуса без наличия в анамнезе указаний на эпилептические пароксизмы составляют примерно 50%. Частота встречаемости эпистатуса не превышает 20 случаев на 100 тыс. населения. Дети раннего возраста более склонны к его развитию, на них приходится половина всех случаев.
Среди пациентов с эпилепсией эпилептический статус чаще наблюдается у детей (10-25%), в то время как среди взрослых эпилептиков статус отмечается лишь у 5%. Эпилептический статус является ургентным состояниям, столкнуться с которым могут специалисты, работающие в различных областях медицины: неврологии, травматологии, онкологии, реаниматологии, наркологии, психиатрии, инфектологии.
Причины заболевания
По классификации Международной противоэпилептической лиги за 2017 год, юношеская миоклоническая эпилепсия относится к генетическим болезням [1] . Заболевание имеет полигенное наследование, то есть контролируется двумя или более генами. Его развитие связано с локусами (участками ДНК): 6p11-12 (EJM1), 15q14 (EJM2), 6р21 (EJM3), 5q12-q14 (EJM4), 5q34-q35 (EJM5), 2q22-q23 (EJM6), 1p36 (EJM7), 3q26 (EJM8), 2q33-q36 (EJM9). Выделить ген, сильнее всего влияющий на развитие заболевание, пока не удалось [3] [4] .
При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!
Консервативная терапия
При организации режима ребенка, больного эпилепсией, следует избегать перегрузок, волнений, в отдельных случаях – длительной инсоляции, просмотра телевизора или работы за компьютером.
Детям, страдающим эпилепсией, необходима длительная (иногда пожизненная) терапия индивидуально подобранными противосудорожными препаратами. Антиконвульсанты назначаются в режиме монотерапии с постепенным наращиванием дозы до достижения контроля над приступами. Традиционно для лечения эпилепсии у детей используются различные производные вальпроевой кислоты, карбамазепин, фенобарбитал, бензодиазепины (диазепам), а также антиконвульсанты нового поколения (ламотриджин, топирамат, окскарбазепин, леветирацетам и др.). При неэффективности монотерапии по назначению врача подбирается дополнительный противоэпилептический препарат.
Из немедикаментозных методов лечения эпилепсии у детей может применяться психотерапия, БОС-терапия. Положительно зарекомендовали себя при эпилепсии у детей, резистентной к противосудорожным препаратам, такие альтернативные методы, как гормональная терапия (АКТГ), кетогенная диета, иммунотерапия.
Симптомы эпилептического статуса
Об эпилептическом статусе говорят, когда эпиприступ длится более 30 мин. или дольше этого периода наблюдается несколько пароксизмов, в промежутках между которыми не происходит полного восстановления сознания. Следует отличать статус от серийных пароксизмов, в паузах между которыми отмечается полное или почти полное восстановление сознания и относительная нормализация общего состояния пациента.
В клиническом течении судорожного эпилептического статуса можно выделить 2 фазы. В первой происходят компенсаторные изменения, направленные на поддержание кровообращения и метаболизма, в виде усиления кровотока, повышения артериального давления, тахикардии. Наряду с судорогами наблюдается рвота, недержание мочи и кала. Вторая фаза наступает спустя 30-60 мин и знаменуется срывом компенсации. Отмечается артериальная гипотония, брадикардия, нарушения со стороны соматических органов: дыхательная недостаточность, ТЭЛА, сердечная недостаточность, аритмия, ОПН, острая печеночная недостаточность и пр. На фоне нарастающих дыхательных и сосудистых расстройств наступает эпилептическая прострация: судороги прекращаются, зрачки расширены, рот полуоткрыт, взгляд безучастен. В таком состоянии возможен летальный исход.
Бессудорожный эпилептический статус характеризуется различной глубины расстройством сознания. При статусе абсансов пациент отрешен и обездвижен, что напоминает состояние транса. При статусе сложных парциальных пароксизмов наблюдается изменение поведения, спутанность сознания, возможны признаки психоза. Подобные симптомы бессудорожного эпистатуса зачастую обуславливают ошибочную диагностику состояния как психиатрической патологии.
Патогенез
Патогенетический субстрат эпилептического статуса составляет беспрерывная или быстро следующая друг за другом пароксизмальная биоэлектрическая активность церебральных нейронов. Она может охватывать различные участки мозга и иметь вариабельную степень генерализации. Эпистатус, особенно при его большой продолжительности, является крайне опасным состоянием, поскольку обуславливает целый ряд патологических процессов в организме:
- церебральных (гипоксия головного мозга и гибель нейронов, отек мозга);
- респираторных (гипоксия, аспирационная пневмония, обструкция дыхательных путей, отек легких);
- дисциркуляторных (артериальная гипертензия или гипотония, аритмия, коллапс);
- метаболических (ацидоз, гипогликемия, гиперкапния, гипоглюкокортикемия);
- гемостатических (тромбозы, облигатный ДВС-синдром).
Чем больше длительность статуса, тем выше вероятность развития необратимых церебральных изменений (гибели части нейронов) с формированием стойкого неврологического дефицита.
Хирургическое лечение
Фармакорезистентные эпилепсии (продолжающиеся приступы, неэффективность адекватного противоэпилептического лечения) требуют дополнительного обследования пациента для решения вопроса о оперативном лечении. Предоперационное обследование должно включать в себя видео-ЭЭГ регистрацию приступов, получение достоверных данных о локализации, анатомических особенностях и характере распространения эпилептогенной зоны (МРТ).
На основе результатов вышеперечисленных исследований определяется характер оперативного вмешательства: хирургическое удаление эпилептогенной ткани мозга (кортикальная топэтомия, лобэктомия, гемисферэктомия, мультилобэктомия); селективная операция (амигдало-гиппокампэктомия при височной эпилепсии); каллозотомия и функциональное стереотаксическое вмешательство; вагус-стимуляция.
Существуют строгие показания к каждому из вышеперечисленных хирургических вмешательств. Их проведение возможно только в специализированных нейрохирургических клиниках, располагающих соответствующей техникой, и при участии высококвалифицированных специалистов (нейрохирурги, нейрорадиологи, нейропсихологии, нейрофизиологи и др.).
Осложнения
Судорожный эпилептический статус может привести к ушибам и переломам конечностей. Его осложнениями могут быть внутричерепная гипертензия, отек мозга, ишемический и геморрагический инсульт, тромбоз внутричерепных вен, аспирационная пневмония, ТЭЛА, отек легких, кардиогенный шок, почечная и печеночная недостаточность, интеркуррентные инфекции, тромбофлебит и др.
Консервативная терапия
Все методы лечения эпилепсии направлены на прекращение приступов, улучшение качества жизни и прекращение приема лекарственных средств (на стадии ремиссии). В 70% случаев адекватное и своевременное лечение приводит к прекращению приступов эпилепсии. Прежде чем назначать противоэпилептические препараты необходимо провести детальное клиническое обследование, проанализировать результаты МРТ и ЭЭГ. Пациент и его семья должны быть проинформированы не только о правилах приема препаратов, но и о возможных побочных эффектах. Показаниями к госпитализации являются: впервые в жизни развившийся эпилептический приступ, эпилептический статус и необходимость хирургического лечения эпилепсии.
Одним из принципов медикаментозного лечения эпилепсии является монотерапия. Препарат назначают в минимальной дозе с последующим ее увеличением до прекращения приступов. В случае недостаточности дозы необходимо проверить регулярность приема препарата и выяснить, достигнута ли максимально переносимая доза. Применение большинства противоэпилептических препаратов требует постоянного мониторинга их концентрации в крови. Лечение прегабалином, леветирацетамом, вальпроевой кислотой начинают с клинически эффективной дозы, при назначении ламотриджина, топирамата, карбамазепина необходимо проводить медленное титрование дозы.
При назначении того или иного противоэпилептического препарата следует стремиться к минимально возможной частоте его приема (до 2 раз/сутки). За счет стабильной концентрации в плазме препараты пролонгированного действия более эффективны. Доза препарата, назначенная пожилому пациенту, создает более высокую концентрацию в крови, чем аналогичная доза препарата, назначенная пациенту молодого возраста, поэтому необходимо начинать лечение с малых доз с последующим их титрованием. Отмену препарата проводят постепенно, учитывая форму эпилепсии, ее прогноз и возможность возобновления приступов.
Классификация
Вариативность видов эпилептических пароксизмов обуславливает существование различных клинических форм эпистатуса. Все они классифицируются на 2 большие группы: судорожные и бессудорожные.
- Статус генерализованных судорожных пароксизмов характеризуется развернутыми тонико-клоническими судорогами (grand mal) с полным отключением сознания.
- Статус неполностью генерализованных пароксизмов проявляется атипичными мышечными сокращениями (изолированно тоническими или изолированно клоническими, судорогами отдельных групп мышц) с полной утратой сознания. Тонический статус более характерен для детей с синдромом Леннокса-Гасто; может наблюдаться в различном возрасте, как проявление эпилептогенного очага префронтальной коры мозга. Клонический статус отмечается при эпилепсии младенческого возраста (в том числе при синдроме Веста), фебрильных судорогах у детей младшего возраста.
- Статус фокальных пароксизмов протекает по типу джексоновской эпилепсии с сокращениями мышц определенной локализации (только мимические, только 1 руки или половины туловища), может не сопровождаться отключением сознания. Сюда же можно отнести миоклонический эпилептический статус, для которого типичны постоянные или серийные миоклонии — мышечные подергивания.
- Статус абсансов (petit mal) и статус сложных парциальных пароксизмов относятся к бессудорожным. Первый характеризуется полной утратой сознания без мышечных сокращений, второй — неосознанными действиями или автоматизмами при полном или частичном отключении сознания. Бессудорожные статусы имеют наиболее легкое течение, однако, в связи с отсутствием судорог, существуют определенные трудности в их диагностике.
Общие сведения
Эпилепсия — состояние, характеризующееся повторными (более двух) эпилептическими приступами, не спровоцированными какими-либо немедленно определяемыми причинами. Эпилептический приступ — клиническое проявление аномального и избыточного разряда нейронов мозга, вызывающего внезапные транзиторные патологические феномены (чувствительные, двигательные, психические, вегетативные симптомы, изменения сознания). Следует помнить, что несколько спровоцированных или обусловленных какими-либо отчетливыми причинами (опухоль мозга, ЧМТ) эпилептических приступов не свидетельствуют о наличии у пациента эпилепсии.
Прогноз и профилактика
Прогноз на трудоспособность при эпилепсии зависит от частоты приступов. На стадии ремиссии, когда приступы возникают все реже и в ночное время, трудоспособность пациента сохраняется (в условиях исключения работы в ночную смену и командировок). Дневные приступы эпилепсии, сопровождающиеся потерей сознания, ограничивают трудоспособность пациента.
Эпилепсия оказывает влияние на все стороны жизни пациента, поэтому является значимой медико-социальной проблемой. Одна из граней этой проблемы — скудость знаний об эпилепсии и связанная с этим стигматизация пациентов, суждения которых о частоте и выраженности психических нарушений, сопровождающих эпилепсию, зачастую необоснованны. Подавляющее большинство пациентов, получающих правильное лечение, ведут обычный образ жизни без приступов.
Профилактика эпилепсии предусматривает возможное предотвращение ЧМТ, интоксикаций и инфекционных заболеваний, предупреждение возможных браков между больными эпилепсией, адекватное снижение температуры у детей с целью предотвращения лихорадки, последствием которой может стать эпилепсия.
Эпилепсия у детей – это хроническое церебральное расстройство, характеризующееся повторяющимися, стереотипными припадками, возникающими без явных провоцирующих факторов. Ведущими проявлениями эпилепсии у детей служат эпилептические припадки, которые могут протекать в виде тонико-клонических судорог, абсансов, миоклонических судорог с нарушением сознания или без его нарушения. Инструментальная и лабораторная диагностика эпилепсии у детей включает проведение ЭЭГ, рентгенографии черепа, КТ, МРТ и ПЭТ головного мозга, биохимического анализа крови и спинномозговой жидкости. Общие принципы лечения эпилепсии у детей предполагают соблюдение охранительного режима, терапию антиконвульсантами, психотерапию; при необходимости – нейрохирургическое лечение.
Образ жизни
При эпилепсии следует соблюдать режим сна и бодрствования, исключить алкоголь и избегать резких вспышек света. Также нужно по возможности уменьшить стрессы, переживания и тревоги [20] .
Распространённость
Юношеская миоклоническая эпилепсия составляет 5–10 % среди всех эпилепсий и чуть больше четверти среди генетических генерализованных эпилепсий [5] . Заболевание проявляется в возрасте от 7 до 21 года, чаще в 11–15 лет, и более распространено среди женщин (61 %) [2] .
Осложнения
Длительное течение эпилепсии приводит к изменению нервно-психического статуса детей: у многих из них наблюдается синдром гиперактивности и дефицита внимания, трудности в обучении, нарушения поведения. Некоторые формы эпилепсии у детей протекают со снижением интеллекта.
Первая помощь при эпилептическом приступе
Родители детей, страдающих эпилепсией, должны уметь оказать ребенку неотложную помощь при эпилептическом припадке. При возникновении предвестников приступа следует уложить ребенка на спину, освободив от тесной одежды и обеспечив свободный доступ воздуха. Во избежание западания языка и аспирации слюны голову ребенка необходимо повернуть набок. С целью купирования длительных судорог возможно ректальное введение диазепама (в виде суппозиториев, раствора).
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)
Основным способом диагностики эпилепсии является электроэнцефалограмма — метод исследования, при котором регистрируется суммарная электрическая активность клеток коры головного мозга.
Сейчас диагноз "эпилепсия" устанавливают с помощью длительного видео-ЭЭГ мониторинга — электроэнцефалограмма записывается параллельно с одной или несколькими видеокамерами, датчиком ЭКГ и при необходимости дополнительным контролем мышечной активности, частоты и глубины дыхания.
Основной фон биоэлектрической активности при юношеской миоклонической эпилепсии, как правило, соответствует возрастной норме. Патологическая активность проявляется короткими и генерализованными разрядами полиспайков (островолновых комплексов), которые регистрируются при миоклонических вздрагиваниях и полипик-волновыми комплексами между приступами.
При заболевании часто встречается феномен фотосенситивности. Для её выявления во время ЭЭГ пациента просят закрыть глаза и проводят ритмичную фотостимуляцию с частотой около 15 Гц [16] .
Эпилептическая фотосенситивность — это предрасположенность к приступам под влиянием света. Может протекать бессимптомно или проявляться эпилептическими приступами под воздействием провоцирующих факторов: видеоигр, работы за компьютером, просмотра телевизора, мигающего освещения в ночных клубах и света природного происхождения.
На МРТ патологические изменения в головном мозге при юношеской миоклонической эпилепсии не выявляются [17] .
Интеллект и неврологический статус при заболевании находятся в норме. Выражена эмоциональная неустойчивость и признаки невротического развития личности: резкая смена настроения, вспыльчивость и повышенная тревожность
Симптомы юношеской миоклонической эпилепсии
Основным симптомом заболевания являются миоклонические вздрагивания (миоклонии) — патологические непроизвольные сокращения мышц или их групп [7] . Во время приступа пациенты испытывают ощущение, похожее на лёгкий удар током. В ответ на него возникают молниеносные движения в мышцах: от лёгкого подёргивания кончиков пальцев до патологического вздрагивания всего тела, которое может привести к падению.
Чаще всего подёргивания возникают в верхнем плечевом поясе: мышцах рук и плеч с обоих сторон. Из-за этого пациенты нередко выпускают предметы из рук, например разбивают кружки и роняют зубные щётки. Однако возможны различные вариации миоклоний.
Приступы учащаются в утренние часы, особенно при недосыпе или вынужденном пробуждении.
В 90 % случаев, помимо миоклонических эпизодов, отмечаются и генерализованные судорожные приступы [6] . После серии вздрагиваний в патологический процесс часто вовлекаются обе стороны тела.
Генерализованный тонико-клонический приступ — состояние, при котором полностью отключается сознание. Приступ начинается с тонической фазы: напряжения в мышцах и специфического вскрикивания или хрипения. Руки полусогнуты и приподняты вверх или прижаты к телу. В этот момент из-за спазма дыхательной мускулатуры меняется цвет лица: оно синеет или сереет.
Далее развивается клоническая фаза, которая проявляется ритмичными подёргиваниями в конечностях. Она завершается полным мышечным расслаблением.
Третий вид эпилептических приступов при юношеской миоклонической эпилепсии — это абсансы [8] . Во время эпизода больной застывает, его взгляд устремлён в одну точку, сознание отключено. Состояние длится до 15 секунд и часто воспринимается окружающими как задумчивость. Сами пациенты могут не замечать эти приступы или воспринимать их как "провалы в памяти".
Прогноз. Профилактика
Прогноз определяется индивидуально в зависимости от частоты приступов, эффективности АЭП, возраста начала заболевания и т. д. Лечение часто не помогает пациентами с тремя видами приступов [21] .
Без приёма противоэпилептических препаратов (АЭП) приступы могут сохраняться всю жизнь. Их частота, как правило, снижается только после 40 лет [20] .
Эффективность АЭП в предотвращении приступов достигает 90 %. При отмене терапии часто возникают рецидивы, поэтому потребуется длительный приём препаратов, иногда пожизненный.
Качество жизни значительно ухудшается при частых миоклонических и генерализованных тонико-клонических приступах, при которых пациенты рискуют получить травмы.
Читайте также: