Ямка диска зрительного нерва диагностика
КТ, МРТ при колобоме
а) Терминология:
1. Аббревиатуры:
• Колобома диска зрительного нерва (КДЗН)
• Хориоретинальная колобома (ХРК)
2. Определения:
• Колобома = расхождение или дефект тканей глаза
• Типы задних колобом:
о КДЗН: экскавация, ограниченная диском зрительного нерва
о ХРК: дефект, не затрагивающий диск зрительного нерва или распространяющийся за его пределы
• Сходные аномалии:
о Аномалия диска зрительного нерва типа «утреннего сияния» : дефект, содержащий глиальную ткань и окруженный пигментированным ободком
о Перипапиллярная стафилома: врожденный дефект склеры и головки зрительного нерва
• Другие колобоматозные дефекты:
о Могут затрагивать любые/все структуры эмбриональной щели:
- Радужка, цилиарное тело, хрусталик или веко
о Колобома Fuchs:
- Скошенный книзу диск зрительного нерва с серповидным дефектом вдоль его нижне-носового края
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Дефект с выпячиванием заднего полюса глазного яблока; дефект заполнен стекловидным телом
о Часто сопутствует микрофтальму и ретробульбарным кистам
• Локализация:
о Задний полюс глазного яблока у прикрепления головки зрительного нерва
• Размеры:
о Обычно небольшие (до нескольких миллиметров)
о Аномалия по типу «утреннего сияния» и перипапиллярная стафилома крупнее простой колобомы
• Морфология:
о Кратероподобная выемка, заполненная стекловидным телом
о Ориентирована в заднем направлении по продольной оси глазного яблока
о Дефект при аномалии типа «утреннего сияния» имеет воронкообразную форму и содержит в центре глиальную ткань
о При задней перипапиллярной стафиломе дефект окружает диск зрительного нерва
• Латерализация:
о При спорадических случаях-односторонняя, как компонент синдромов - двусторонняя
о Аномалия по типу «утреннего сияния» почти всегда односторонняя, чаще локализуется на правом глазу, чем на левом
о Задняя перипапиллярная стафилома обычно односторонняя
(Слева) При МРТ Т2 FS в аксиальной проекции визуализируется уменьшенное левое глазное яблоко с обширной задней колобомой. Непосредственно позади глазного яблока в жировой клетчатке глазницы определяются две отдельные сопутствующие колобоматозные кисты.
(Справа) У младенца с множественными врожденными аномалиями при MPT Т2 FS в аксиальной проекции в заднем полюсе деформированного глазного яблока малых размеров определяется мелкий колобоматозный дефект. Видна крупная сопутствующая ретробульбарная киста.
2. КТ при колобоме:
• КТ без контрастного усиления:
о Жидкость в просвете дефекта ± ретробульбарные кисты изо-интенсивны по сравнению со стекловидным телом
о При кровоизлиянии - субретинальное скопление повышенной плотности
• КТ в костном окне:
о По краям длительно существующих дефектов может развиваться кальциноз
3. МРТ при колобоме:
• Т1 ВИ и Т2 ВИ:
о Изоинтенсивна по сравнению со стекловидным телом
о При отслойке сетчатки - неоднородный сигнал, в том числе от геморрагической и богатой белком субретинальной жидкости (гиперинтенсивной при Т1)
о Глиальный пучок в центре аномалии типа «утреннего сияния» изоинтенсивный по сравнению с белым веществом
• Контрастирование:
о Склера контрастируется; может контрастироваться глиальный пучок при аномалии типа «утреннего сияния»
о Других контрастных патологических структур в дефекте нет
• Пренатальное МРТ:
о Выпячивание заднего контура глазного яблока
4. УЗИ при колобоме:
• Выпячивание заднего полюса глазного яблока у головки зрительного нерва
• При наличии кисты определяется гипоэхогенное ретробульбарное образование
5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Изменения глазного яблока и экстраокулярных структур выявляются при МРТ или КТ, особенно если дефект препятствует прямой визуализации
о КТ позволяет достаточно точно описать имеющиеся изменения и без проведения седации
о МРТ головного мозга информативна при синдромальных аномалиях, она позволяет диагностировать сопутствующие внутричерепные аномалии
(Слева) У пациента с синдромом Айкарди при МРТ в режиме STIR в аксиальной проекции у места прикрепления зрительного нерва левого глаза определяется умеренного размера колобома. Также определяется крупная киста хориоидального сплетения, часто выявляемая у пациентов с этим Х-сцепленным синдромом.
(Справа) У пациента с синдромом CHARGE при КТ с КУ в аксиальной проекции определяется мелкий дефект заднего полюса правого глаза с локальным выпячиванием стекловидного тела. Также наблюдаются правосторонний микрофтальм и аномалия хрусталика.
в) Дифференциальная диагностика колобомы:
1. Врожденный микрофтальм:
• Тяжелый врожденный дефект глаза
• Деформированное глазное яблоко малых размеров с прилежащей к нему кистой
2. Врожденная глаукома:
• Манифестирует при рождении, обычно двусторонняя
• Увеличение размеров глазного яблока
3. Нейрофиброматоз 1 типа:
• Увеличение глазного яблока = «буфтальм»
• Может сопровождаться глиомой диска зрительного нерва, дисплазией крыла клиновидной кости, плексиформной нейрофибромой
4. Дегенеративная стафилома:
• Дегенеративная эктазия глазного яблока
• Истончение задней части склерально-увеального ободка
• Увеличение размеров глазного яблока, сопутствует близорукости
5. Аксиальная близорукость:
• Удлинение передне-заднего размера
(Слева) При офтальмоскопии видна крупная задняя колобома, в центре которой лежит головка зрительного нерва. Сопутствующая краевая пигментация указывает на вовлечение сетчатки и сосудистой оболочки.
(Справа) При офтальмоскопии визуализируется увеличенный в размерах воронкообразный диск зрительного нерва, содержащий пучок глиальной ткани и окруженный кольцом пигмента; такая картина напоминает цветок вьюнка пурпурного.
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Эмбриональная щель тянется вдоль нижненосовой поверхности зрительного бокала и его стебля
о Для нормального формирования глазного яблока и зрительного нерва необходимо закрытие эмбриональной щели (5-7 недели)
о Колобома (КДЗН/ХРК):
- Нарушение закрытия верхней части эмбриональной щели о Аномалия типа «утреннего сияния»:
- Неполное закрытие склеры (4-я неделя)
- Дисгенез мезоэктодермы головки зрительного нерва
о Перипапиллярная стафилома:
- Неполная дифференцировка склеры
- Ослабление механических свойств перипапиллярных структур
• Генетика:
о Спорадическая колобома:
- Ненаследственная
- Односторонняя; особенно изолированная КДЗН
- Возможно воздействие внешних факторов на организм матери
о Несиндромальная колобома:
- Как правило, аутосомно-доминантная
- Развивается при различных специфических мутациях
о Синдромальная колобома:
- Обычно аутосомно-рецессивная
- Как правило, двусторонняя, особенно ХРК
- Связана с трисомией
- Десятки синдромов (CHARGE, Айкарди, папиллоренальный, COACH, Меккеля, Warburg, Lenz)
о Аномалия диска зрительного нерва типа «утреннего сияния»:
- Как правило, спорадическая; семейные случаи редки
- Односторонняя, за исключением семейных случаев
о Перипапиллярная стафилома:
- Как правило, спорадическая
- Односторонняя, обычно изолированная аномалия
• Сопутствующие аномалии:
о Триада основных врожденных аномалий глазного яблока:
- Микрофтальм, анофтальм и колобома (microphthalmos, anophthalmos, coloboma - MAC)
о Аномалии глазницы:
- Микрофтальм; атрофия зрительного тракта и хиазмы
- Ретробульбарная колобоматозная киста
- Отслойка сетчатки (25-40%) (КДЗН, аномалия типа «утреннего сияния»)
- Врожденная ямка зрительного нерва (КДЗН, аномалия типа «утреннего сияния»)
- Катаракта; гиалоидная артерия (КДЗН, аномалия типа «утреннего сияния»)
- Колобома радужки (КДЗН)
- Персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело, аниридия (аномалия типа «утреннего сияния»)
о Системные нарушения:
- Поражение почек, ЦНС и многие другие системные нарушения, особенно при двусторонних аномалиях глазного яблока
2. Стадирование, классификация колобомы:
• Простая колобома (глазное яблоко и роговица не изменены): 15%:
о Наилучший прогноз для зрения
• Колобома с микрокорнеа (о Хороший прогноз
• Колобома с микрокорнеа и микрофтальмом: 40%:
о Неблагоприятный прогноз
• Колобома с микрофтальмом и кистой: 5%:
о Наихудший прогноз для зрения
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Колобома (КДЗН/ХРК):
о Воронкообразное углубление на глазном дне
• Аномалия типа «утреннего сияния»:
о Пучок беловатой ткани перекрывает увеличенный диск зрительного нерва
• Перипапиллярная стафилома:
о Экскавация, на дне которой лежит утопленный диск зрительного нерва
4. Микроскопия:
• Колобома (КДЗН/ХРК):
о Инвагинация глиального компонента сетчатки в дефект
• Аномалия типа «утреннего сияния»:
о Центральный пучок васкуляризованной соединительной и глиальной ткани
• Перипапиллярная стафилома:
о Крупный перипапиллярный дефект, истончение склеры
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Снижение остроты зрения
• Другие признаки/симптомы:
о Лейкокория; аномалии радужки обычно сопровождаются характерным дефектом типа «замочной скважины»; в тяжелых случаях-микрофтальм или анофтальм; при синдромальных аномалиях - другие сопутствующие дефекты
• Проявления:
о Зрительные функции зависят от объема поражения диска зрительного нерва и отслойки сетчатки:
- Вторично вследствие низкой остроты зрения развиваются косоглазие и нистагм
- Ослабление зрительных вызванных потенциалов
• Офтальмоскопия:
о КДЗН: крупный диск с экскавацией; может напоминать глаукоматозную экскавацию о ХРК:
- Белого цвета с пигментированными краями
- Простирается книзу от диска или локализуется снизу
о Аномалия типа «утреннего сияния»:
- Крупный диск зрительного нерва с большой экскавацией; в центре лежит пучок ткани
- Центральный пучок ткани окружен кольцом пигмента; напоминает цветок вьюнка пурпурного
о Перипапиллярная стафилома:
- Центральный кратер, в котором лежит диск зрительного нерва
- Утопленный диск зрительного нерва в остальном не изменен; атрофия окружающего пигментного эпителия
2. Эпидемиология:
• Колобома (несиндромальная): 1:12 000
• Аномалия типа «утреннего сияния» и перипапиллярная стафилома: встречаются редко
3. Течение и прогноз:
• Острота зрения коррелирует с состоянием сетчатки:
о Отслойка сетчатки приводит к быстрому ухудшению зрения
о Атрофия (зрительного) нерва и катаракта могут вызывать постепенное ухудшение зрения
4. Лечение:
• Коррекция аметропий, лечение косоглазия и амблиопии
• Лечение отслойки сетчатки
е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• Колобома диагностируется при офтальмоскопии
• Результаты лучевых исследований подтверждают аномалии глазного яблока, позволяют диагностировать ретробульбарную патологию, например, кисты, и выявлять сопутствующие аномалии
2. Советы по интерпретации изображений:
• Возможны сопутствующие системные и синдромные аномалии
Эволюция и прогноз
Возникновение серозной отслойки сетчатки ведет к значительному снижению зрения. Оно становится необратимым при сохранении отслойки дольше 6 месяцев. Спонтанное прилегание серозной отслойки в результате резорбции субретинальной жидкости происходит примерно в 25 % случаев и может отмечаться через многие месяцы и даже годы с момента ее появления. При длительном существовании серозной отслойки сетчатки страдает пигментный эпителий в зоне отслойки, описаны случаи формирования сквозного макулярного разрыва. Возможным осложнением является хориоидальная неоваскуляризация у края диска зрительного нерва.
Лечение
Консервативное лечение, включающее дегидратационную терапию и местное применение кортикостероидов, неэффективно. Ранее для блокирования тока жидкости из ямки диска к макуле использовали лазерную коагуляцию сетчатки, но эффективность данной методики была достаточно низкой и трудно прогнозируемой из-за невозможности адекватного перекрывания полости ретиношизиса при помощи одной лишь лазерной коагуляции.
В настоящее время пользуются комбинированной методикой, включающей витрэктомию с последующей интравитреальной тампонадой расширяющимся перфлюорокарбоновым газом и барьерной лазерной коагуляцией. Комбинированное лечение позволяет достичь повышения остроты зрения у всех больных, анатомического успеха - у 87 %.
OPTICAL COHERENCE TOMOGRAPHY IN OPTIC DISC PIT DIAGNOSIS
Патогенез
Патогенез ямки диска зрительного нерва неясен. Некоторые авторы предполагают, что ямка диска зрительного нерва является легкой формой колобомы зрительного нерва, т.е. тоже обусловлена неполным закрытием глазной щели. Аргументами, подтверждающими эту точку зрения, ее сторонники называют достаточно редкие случаи сочетания колобомы и ямки диска зрительного нерва.
Существуют факты, не согласующиеся с этой гипотезой:
- во-первых, ямки диска часто располагаются в местах, имеющих отношения к эмбриональной щели;
- во-вторых, ямки диска обычно односторонние, спорадические и не сочетаются с другими аномалиями развития;
- в-третьих, ямки диска не сочетаются с колобомами радужки или сетчатки.
Несмотря на то что колобома зрительного нерва может иногда представлять собой кратерообразную деформацию, напоминающую ямку диска зрительного нерва, и бывает трудно отличить локализующуюся в нижнем сегменте ямку от маленькой колобомы, изложенные выше факты кажутся достаточными для доказательства очевидной разницы в патогенезе колобом и ямок зрительного нерва. Наличие одного или нескольких цилиоретинальных сосудов, выходящих из большинства ямок зрительного нерва, позволяет предполагать, что этот факт тоже как-то связан с патогенезом аномалии.
Приблизительно в 45-75 % глаз с врожденной ямкой диска зрительного нерва развивается серозная отслойка макулы. Ход развития макулярных осложнений:
- формируется ретиношизис внутренних слоев сетчатки, полость которого сообщается непосредственно с ямкой диска
- образуется разрыв наружных слоев сетчатки ниже границ полости ретиношизиса;
- отслойка наружных слоев развивается вокруг макулярного разрыва, что связано с притоком жидкости из полости ретиношизиса (отслойка наружных слоев сетчатки при офтальмоскопии может имитировать отслойку пигментного эпителия, но при ФАГ не отмечается характерной для последней гиперфлюоресценции);
Отслойка наружных слоев в конечном итоге увеличивается и облитерирует полость ретиношизиса. На этой стадии осложнение клинически неотличимо от первичной серозной макулярной отслойки.
Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Алевтина Сергеевна Стоюхина
Клинический случай лечения хронической центральной серозной хориоретинопатии с помощью транспупиллярной термотерапии ДЗН
Клинические проявления
При офтальмоскопии ямка диска зрительного нерва выглядит как углубление округлой, овальной, иногда полигональной формы, имеющее белый, серый или желтый цвет. Обычно она располагается в височной части диска, иногда в центре и крайне редко - в его носовой части.
Диаметр ямок диска зрительного нерва варьирует от 1/3 до 1/8 РД. Заболевание чаще одностороннее. Билатеральные ямки диска зрительного нерва встречаются в 15 % случаев. При одностороннем поражении аномальный диск кажется слегка увеличенным по сравнению с нормальным.
Серозная отслойка сетчатки возникает преимущественно при ямке диска височной локализации. Эта отслойка имеет каплевидную форму и начинается от височного края диска, распространяясь на область макулы, иногда захватывает весь задний полюс, не выходя за пределы темпоральных сосудистых аркад.
- Со временем на задней поверхности отслоенной сетчатки могут откладываться сероватые преципитаты.
- При длительном существовании отслойки в ее зоне могут отмечаться альтерации пигментного эпителия,
- образование микрокист в толще отслоенного нейроэпителия,
- в редких случаях - сквозные макулярные разрывы.
Эта аномалия диска часто сочетается с врожденным перераспределением пигмента в перипапиллярной области и наличием цилиоретинальной артерии (59 %случаев). Область ямки может быть прикрыта сероватой мембраной с множеством отверстий.
Диагностика
При значительных размерах ямки диска можно получить ее сагиттальный срез, используя В-эхографию; при небольших размерах - оптическую когерентную томографию.
Острота зрения у пациентов сохраняется нормальной до момента появления макулярных осложнений. К 16-летнему возрасту из-за развития макулярной отслойки нейроэпителия остроту зрения 0,1 и ниже отмечают у 80 % пациентов.
Дефекты поля зрения разнообразны и часто не коррелируют с локализацией ямки, часто выявляют различные нарушения в виде расширения слепого пятна или появления маленьких парацентральных или серповидных скотом. При персистирующих макулярных изменениях дефекты в поле зрения прогрессируют. Выявляемые в ноле зрения скотомы соответствуют обнаруживаемым при офтальмоскопии или ФАГ дефектам пигментного эпителий сетчатки.
На ангиографии ямка диска выглядит как зона гипофлюоресценции в раннюю и промежуточную фазу. У большинства пациентов отмечается ее гиперфлюоресценция в позднюю фазу. Диффузия красителя за пределы ямки, в область серозной отслойки сетчатки обычно отсутствует.
Зона серозной отслойки гипофлюоресцентна в раннюю фазу за счет экранирования хориоидальной флюоресценции. На отсроченных снимках определяется ее слабая гиперфлюоресценция. При наличии локальных альтераций пигментного эпителия отмечается гиперфлюоресценция по типу окончатых дефектов.
ЭРГ сохраняется нормальной у большинства пациентов даже в случае макулярных осложнений. ЗВП не изменены до момента развития макулярной отслойки. С появлением макулярных осложнений во всех случаях отмечают снижение амплитуды компонента Р100, реже - удлинение его латентности.
Гистологически ямка диска зрительного нерва представляет собой грыжевидное выпячивание элементов нейросенсорной сетчатки в области дефекта решетчатой пластинки склеры. Ретинальные волокна опускаются внутрь ямки, затем возвращаются и выходят перед входящим зрительным нервом. Некоторые ямки сообщаются с субарахноидальным пространством.
Возникновение отслойки сетчатки связывают с пассажем внутриглазной жидкости под сетчатку в области ямки зрительного нерва или проникновением ликвора из субарахноидального пространства по межоболочечным пространствам зрительного нерва.
Дифференцировать эту отслойку следует с другими серозными отслойками макулы, в первую очередь центральной серозной хориопатией.
Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Алевтина Сергеевна Стоюхина
Ямка диска зрительного нерва — врождённая аномалия, представляющая собой круглый или овальный участок углубления в диске зрительного нерва (ДЗН) размером 0,1–0,7 диаметра ДЗН, расположенный преимущественно по его нижне-темпоральному краю. Приблизительно в 45–75 % глаз с врождённой ямкой ДЗН развивается серозная отслойка нейроэпителия в макулярной зоне, что может стать причиной ошибочной постановки диагноза внутриглазного новообразования. В статье представлен клинический случай ямки ДЗН, потребовавший проведения дифференциальной диагностики с внутриглазной опухолью. Показано, что ОКТ-признаками ямки ДЗН являются связь структур ДЗН с субретинальным пространством, а также наличие признаков инвагинации слоя нервных волокон сетчатки в структуре ДЗН.
Текст научной работы на тему «Оптическая когерентная томография в диагностике ямки диска зрительного нерва»
ОПТИЧЕСКАЯ КОГЕРЕНТНАЯ ТОМОГРАФИЯ В ДИАГНОСТИКЕ ЯМКИ ДИСКА ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней», Москва
Поступила: 14.01.2019 Одобрена: 15.02.2019 Принята: 15.03.2019
ф Ямка диска зрительного нерва — врождённая аномалия, представляющая собой круглый или овальный участок углубления в диске зрительного нерва (ДЗН) размером 0,1-0,7 диаметра ДЗН, расположенный преимущественно по его нижне-темпоральному краю. Приблизительно в 45-75 % глаз с врождённой ямкой ДЗН развивается серозная отслойка нейроэпителия в макулярной зоне, что может стать причиной ошибочной постановки диагноза внутриглазного новообразования. В статье представлен клинический случай ямки ДЗН, потребовавший проведения дифференциальной диагностики с внутриглазной опухолью. Показано, что ОКТ-признаками ямки ДЗН являются связь структур ДЗН с субретинальным пространством, а также наличие признаков инвагинации слоя нервных волокон сетчатки в структуре ДЗН.
ф Ключевые слова: ямка диска зрительного нерва; оптическая когерентная томография.
OPTICAL COHERENCE TOMOGRAPHY IN OPTIC DISC PIT DIAGNOSIS
Research Institute of Eye Diseases, Moscow, Russia
Received: 14.01.2019 Revised: 15.02.2019 Accepted: 15.03.2019
ф Keywords: optic disc pit; optical coherence tomography.
Ямка диска зрительного нерва — врождённая аномалия, представляющая собой ограниченное углубление в диске зрительного нерва (ДЗН), встречается с частотой 1 : 11 000 населения, одинаково часто выявляется у мужчин и женщин преимущественно на третьей-четвёртой декаде жизни [1, 2].
Впервые подобное состояние описал T. Wiethe в 1882 г. Как правило, ямки ДЗН бывают одно-
сторонними, однако в 15 % случаев патология носит билатеральный характер [1—3].
Офтальмоскопически ямка ДЗН выглядит как круглый или овальный участок углубления размером 0,1—0,7 диаметра ДЗН, расположенный преимущественно по его нижне-темпоральному краю. В '/з случаев ямка локализуется в центре ДЗН. В большинстве случаев (60 %) ямки имеют серый цвет, реже — жёлтый (30 %) или
чёрный (10 %) [1—5]. Вопрос патогенеза формирования ямки ДЗН до сих пор остаётся открытым. Большинство авторов считает, что ямка ДЗН формируется вследствие неполного закрытия эмбриональной щели зрительного нерва и чаще всего развивается в первом триместре беременности. Формирование её объясняют внедрением рудиментарной сетчатки в межоболочечное пространство зрительного нерва [3, 4, 6].
Гистологически ямка ДЗН представляет собой грыжевидное выпячивание элементов нейросен-сорной сетчатки в области дефекта решётчатой пластинки склеры. Ретинальные волокна опускаются внутрь ямки, затем возвращаются и выходят перед входящим зрительным нервом. Показано, что ямки сообщаются с субарахноидальным пространством [1, 2, 7].
Заболевание может протекать как бессимптомно, так и с изменениями в полях зрения (расширение слепого пятна, формирование па-рацентральной аркуатной скотомы) [2].
Приблизительно в 45—75 % глаз с врождённой ямкой ДЗН развивается серозная отслойка нейроэпителия (ОНЭ) в макулярной зоне, получившая название «макулопатия, ассоциированная с ямкой ДЗН» [1, 2, 4].
Существует несколько теорий происхождения суб- или интраретинальной жидкости. Её возможными источниками могут быть жидкость из стекловидного тела, цереброспинальная жидкость из субарахноидального пространства, а также жидкая фракция крови, просачивающаяся из сосудов у основания ямки или из сосудов хориоидеи [1, 2, 8]. Существует теория, что при ямках ДЗН имеется взаимосвязь между полостью стекловидного тела, субретинальным и субарах-ноидальным пространствами и орбитой за счёт порозной структуры и неполной дифференциров-ки тканей грыжевидного выпячивания [7].
Я.В. Байбородовым и А.С. Измайловым описан клапанно-диафрагмальный механизм формирования ОНЭ при ямках ДЗН. По данным авторов, полученным при проведении витрэктомии по поводу данного заболевания, дно ямки ДЗН представляет собой клапан, который раскрывается при создании искусственной гипотонии и закрывается, углубляясь внутрь ямки ДЗН, при создании гипертензии. Клапан открывался и закрывался синхронно с пульсом: открытие — в период систолы, закрытие — в период диастолы [9].
Для диагностики ямки ДЗН помимо офтальмоскопии применяют флюоресцентную ангиографию (ФАГ) и оптическую когерентную томогра-
фию (ОКТ), в том числе в режиме исследования с увеличенной глубиной сканирования (EDI — enhanced depth imaging (Heidelber Engeneering) или DRI — deep range imaging (Topcon)).
В артериальной и артериовенозной фазах ФАГ определяют постепенно нарастающее просачивание флюоресцеина в зоне отслойки нейроэпи-телия по направлению к макуле. В ранней фазе ФАГ или индоцианиновой ангиографии ямка диска обычно не пропускает контрастное вещество. В поздней фазе ФАГ или индоцианиновой ангиографии происходит гиперфлюоресценция ямки диска и области макулопатии [1].
При ОКТ-исследовании можно выявить связь между периневральным и суб- и/или интраре-тинальным пространством, наличие мембраны на дне экскавации ДЗН [4, 10]. Могут быть обнаружены также гипорефлективные полости под ДЗН, которые представляют собой скопление периневральной жидкости, которая не перешла в суб- и/или интраретинальное пространство, или скопление жидкости ниже мембраны Эльш-нига [10].
Дифференцировать макулопатию, ассоциированную с ямкой ДЗН, следует с другими серозными отслойками макулы, в первую очередь с центральной серозной хориопатией. В некоторых случаях возникает необходимость в дифференциации ямки с перипапиллярными новообразованиями хориоидеи. В литературе даже описаны случаи энуклеации глаза в связи с ошибочной постановкой диагноза беспигментной меланомы хориоидеи [11].
Мы имели возможность наблюдать пациентку с ямкой ДЗН, которая была направлена на консультацию с подозрением на новообразование хориоидеи.
Пациентка Б., 39 лет, обратилась в ФГБНУ НИИГБ с жалобами на снижение зрения правого глаза в течение 20 лет. Диагноза, установленного ранее, пациентка не знала, выписки отсутствовали.
Острота зрения правого глаза — 0,02 н/к; левого — 1,0. Офтальмоскопически юкстапапил-лярно по меридианам 4.30—9.00 часов выявлен слабопигментированный, пятнистый, слегка про-минирующий очаг с чёткими границами, 3,5 ДД. Темпоральный край ДЗН слегка уплощён с участками пигментации (рис. 1).
При проведении ОКТ в макулярной зоне выявлена высокая протяжённая ОНЭ (рис. 2).
Рис. 1. Фотография глазного дна пациентки Б. (границы отслойки нейроэпителия указаны стрелками) Fig. 1. Fundus photo (arrows — neuroepithelium detachment borders)
Macula Thickness : Macular Cube 512x128 OD • IО OS
Рис. 2. Исходные результаты ОКТ пациентки Б. Горизонтальный и вертикальный срезы через макулярную зону Fig. 2. Baseline OCT results of patient B. Horizontal and vertical scans through the macular area
С целью уточнения этиологии ОНЭ и проведения дифференциальной диагностики с внутриглазным новообразованием пациенте была проведена ФАГ.
В раннюю фазу исследования в зоне интереса визуализированы неизменённые хориоидальные сосуды, что свидетельствует об атрофии рети-нального пигментного эпителия. Темпоральный край ДЗН в раннюю и среднюю фазы ФАГ оста-
вался гипофлюоресцирующим. К поздним фазам, наряду с нарастанием гиперфлюоресценции в зоне интереса (за счёт накопления красителя под ОНЭ), появлялось просачивание красителя по нижне-темпоральному краю ДЗН (рис. 3).
Выявленные по ФАГ изменения позволили заподозрить у пациентки ямку ДЗН, осложнённую макулопатей. При повторной ОКТ, в том числе в режиме EDI (OCT Spectrais, Heidelberg
ФАГ пациентки Б. Ранняя (а), средняя (b) и поздняя (с) фазы (синие стрелки — граница зоны отслойки нейроэпителия, зелёная стрелка — участок просачивания красителя по краю диска зрительного нерва)
Fluorescein angiography of patient B. Early phase (a), mid-phase (b) and late phase (с) (blue arrows — neuroepithelium detachment borders, green arrow — fluorescein leakage point at the optic disc margin)
Рис. 4. ОКТ пациентки Б. Вертикальный срез через центр фовеолы Fig. 4. OCT of patient B. Vertical scan across the foveolar center
Рис. 5. ОКТ пациентки Б. Горизонтальный срез через зону максимальной высоты отслойки нейроэпителия Fig. 5. OCT of patient B. Horizontal scan across the area of neuroepithelium detachment's maximal height
Engineering, Германия), обнаружены высокая увеличение калибра крупных сосудов хориоидеи
ОНЭ в центральной зоне и атрофия ретинального и уменьшение калибра хориокапилляров (рис. 4).
пигментного эпителия. Толщина хориоидеи в цен- В зоне наибольшей высоты ОНЭ также не
тральной зоне не изменена, однако было отмечено было выявлено увеличения толщины хориоидеи,
Рис. 6. ОКТ пациентки Б. Радиальный срез через центр экскавации диска зрительного нерва (стрелка — связь отслойки нейроэпителия со структурами диска зрительного нерва)
Fig. 6. OCT of patient B. Radial scan across the optic disc cup center (arrow — connection of neuroepithelium detachment with optic disc structures)
Рис. 7. ОКТ пациентки Б. Вертикальный срез через центр экскавации диска зрительного нерва (стрелка — зона дефекта слоя нервных волокон сетчатки на дне экскавации)
Fig. 7. OCT of patient B. Vertical scan across the optic disc cup center (arrow — area of the retinal nerve fiber layer defect at the cup bottom)
однако имело место аналогичное изменение её структуры (рис. 5).
При исследовании области ДЗН с темпоральной стороны обнаружена связь ОНЭ со структурами ДЗН, в той же зоне наблюдалась инвагинация слоя нервных волокон сетчатки (СНВС) в структуры ДЗН, что позволило подтвердить диагноз ямки ДЗН (рис. 6).
В зоне, соответствующей участку гиперфлюоресценции по данным ФАГ, также был выявлен дефект СНВС на дне экскавации (рис. 7).
Ямка ДЗН — врождённая патология, сопровождающаяся развитием серозной ОНЭ в центральной зоне сетчатки, что требует проведения дифференциальной диагностики с другими маку-лопатиями. Даже при типичной офтальмоскопической картине в ряде случаев может возникнуть необходимость проведения дифференциального диагноза с внутриглазными новообразованиями юкстапапиллярной локализации. Это связано в первую очередь с наличием высокой ОНЭ, создающей впечатление слабопигментированного
проминирующего очага на глазном дне, что в сочетании с неравномерной пигментацией и наличием гиперфлюоресценции в поздние фазы ФАГ может привести к ошибочной постановке диагноза внутриглазного новообразования.
В данной ситуации основным методом диагностики является ОКТ, желательно с использованием режимов глубокого сканирования, которая даёт возможность оценить не только состояние сетчатки, но и хориоидального комплекса, а также структур ДЗН, расположенных за решётчатой пластинкой.
ОКТ-признаками ямки ДЗН являются связь структур ДЗН с субретинальным пространством, а также инвагинация слоя нервных волокон сетчатки в структуры ДЗН.
Таким образом, всем пациентам с ОНЭ в ма-кулярной и/или юкстапапиллярной зоне и с подозрением на новообразование данной зоны необходимо проводить ОКТ ДЗН с целью исключения ямки ДЗН.
Конфликты интересов и финансовая заинтересованность авторов отсутствуют.
1. Мосин И.М. Врождённые и приобретённые заболевания зрительного нерва // Руководство по клинической офтальмологии / Под ред. А.Ф. Бровкиной, Ю.С. Астахова. - М.: МИА, 2014. - С. 519-522. [Mosin IM. Vrozhdennye i priobretennye zabolevaniya zritel'nogo nerva. In: Rukovodstvo po klinicheskoy oftal'mologii. Ed. by A.F. Brovkina, Y.S. Astakhov. Moscow: MIA; 2014. P. 519-522. (In Russ.)]
6. Асланова В.С., Уманец Н.Н., Иваницкая Е.В. Пневматическая ретинопексия в лечении больных с ямкой диска зрительного нерва, осложнённой серозной отслойкой макулы // Офтальмологический журнал. - 2010. - № 6. - С. 37-40. [Aslanova VS, Umanets NN, Ivanitskaya EV. Pneumatic retinopexy in treatment of patients with the optic nerve pit complicated by serous macula detachment. Oftalmologicheskiizhurnal. 2010;(6):37-40. (In Russ.)]
7. Irvine AR, Crawford JB, Sullivan JH. The pathogenesis of retinal detachment with morning glory disc and optic pit. Retina. 1986;6(3):146-150.
8. Kanski JJ, Milewski SA, Tanner V, Damato B. Diseases of the ocular fundus. London: Elsevier Mosby; 2004.
Сведения об авторе
Information about the author
Ямки диска зрительного нерва представляют собой врожденный дефицит ткани в головке зрительного нерва. У 50 % людей, имеющих эту аномалию, обычно в возрасте 20-40 лет, возникает серозная отслойка сетчатки макулярной области. Частота встречаемости - 1 случай на 1 1000. У 10-15 % пациентов поражаются оба глаза. Впервые заболевание описано Т. Wiethe.
Ямка диска зрительного нерва
Ямка зрительного нерва представляет собой овальное серое, белое или желтоватое углубление диска зрительного нерва. Обычно ямки зрительного нерва локализуются в его височной части, но могут локализоваться в любом секторе. Располагающиеся в височной части диска ямки часто сопровождаются изменениями прилегающего перипапиллярного пигментного эпителия. Более чем в 50% случаев со дна или из края ямки ДЗН выходят одна или две цилиоретинальные артерии. Хотя чаще всего ямки диска зрительного нерва односторонние, в 15% случаев наблюдаются двусторонние аномалии.
Ямки диска зрительного нерва представляют собой выпячивания диспластической сетчатки в выстланный коллагеном карман, ориентированный назад и часто через дефект в решетчатой пластинке проникающий в субарахноидальное пространство. В описаниях семейных случаев ямки диска зрительного нерва предполагается аутосомно-доминантное наследование.
В случаях односторонней аномалии диск немного крупнее, чем в норме. При отсутствии скопления субретинальной жидкости острота зрения нормальная. Дефекты полей зрения вариабельны и часто не соответствуют локализации ямки ДЗН. Наиболее часто наблюдается парацентральная дугообразная скотома, тянущаяся от увеличенного слепого пятна. Ямки диска зрительного нерва редко являются симптомом сопутствующих мальформаций ЦНС. При глаукоме нормального давления описаны приобретенные углубления диска зрительного нерва, неотличимые от ямки ДЗН.
Серозная макулярная отслойка развивается в 25-75% глаз с ямками диска зрительного нерва, обычно она проявляется в третьем и четвертом десятилетии жизни. Витреальные тракции краев и тракционные изменения «крыши» ямки могут вызывать позднюю макулярную отслойку.
Конечной стадией процесса в глазах с ямками диска зрительного нерва, вероятно, являются изменения, соответствующие гистологической картине отслойки сенсорной сетчатки макулярной области, но остается неясным, является ли этот механизм универсальным для всех макулярных отслоек при ямках диска зрительного нерва (ДЗН).
Риск развития макулярной отслойки выше в глазах с крупными ямками, локализованными в височных квадрантах. Возможно, вследствие возрастных особенностей витреопапиллярных тракций серозные макулопатии у детей с ямками диска зрительного нерва (ДЗН) могут разрешаться самостоятельно. Спонтанное прилегание наблюдается приблизительно в 25% случаев. Большинство макулярных отслоек при ямках диска зрительного нерва (ДЗН) при отсутствии лечения приводят к перманентному снижению зрения, даже при спонтанном прилегании.
У некоторых пациентов постельный режим и двусторонние окклюзионные повязки позволяют добиться прилегания сетчатки, предположительно вследствие уменьшения витреальных тракций. Попытки блокировать ток жидкости из ямки диска зрительного нерва (ДЗН) в макулу с помощью лазеркоагуляции в основном оказались безуспешными, вероятно, вследствие невозможности блокировать полость ретиношизиса. Витрэктомия с газовой тампонадой и лазеркоагуляцией обеспечивает длительное повышение остроты зрения. Источник интраретинальной жидкости в глазах с ямками диска зрительного нерва остается неустановленным. Возможные источники включают в себя:
1. Стекловидная полость через ямку.
2. Субарахноидальное пространство.
3. Кровеносные сосуды не дне ямки.
4. Пространство глазницы, окружающее твердую мозговую оболочку зрительного нерва.
Хотя при флюоресцентной ангиографии наблюдается ранняя гипофлюоресценция ямки диска зрительного нерва с последующей поздней гиперфлюоресценцией, просачивания флюоресцеина через ямку обычно не отмечается, также не происходит проникновения флюоресцеина в субретинальное пространство макулы. Поздняя гиперфлюоресценция строго коррелирует с наличием начинающихся в ямке цилиоретинальных артерий. При биомикроскопии на щелевой лампе часто выявляется тонкая мембрана, закрывающая ямку или персистирующий канал Cloquet, заканчивающийся у края ямки. У собак был продемонстрирован активный ток жидкости из стекловидной полости через ямку в субретинальное пространство. У людей этот механизм обнаружить не удалось.
Патогенез ямок диска зрительного нерва (ДЗН) не выяснен. Большинство авторов рассматривают ямки как вариант колобом диска зрительного нерва. Однако:
1. Ямки диска зрительного нерва (ДЗН) обычно односторонние, спорадические и не сопровождаются системными аномалиями. Колобомы часто двусторонние, обычно аутосомно-доминантные и могут сопутствовать мультисистемным расстройствам.
2. Ямки диска зрительного нерва (ДЗН) редко сопровождаются колобомами радужки или сетчатки и сосудистой оболочки.
3. Ямки диска зрительного нерва (ДЗН) обычно локализуются в зонах, не имеющих отношения к эмбриональной щели.
У этого пациента имеется ямка диска зрительного нерва правого глаза на восьми часах.
Белой стрелкой показана зона, где ранее имелось скопление субретинальной жидкости, красной стрелкой показана центральная ямка.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Синдром Aicardi у ребенка
Синдром Aicardi — это заболевание головного мозга и сетчатки неизвестной этиологии. Клинические проявления: инфантильные спазмы, агенезия мозолистого тела, электроэнцефалографический паттерн, называющийся гипсаритмией, и множественные депигментированные «хориоретинальные лакуны» вокруг диска зрительного нерва.
Гистологически хориоретинальные лакуны представляют собой четко отграниченные сквозные дефекты пигментного эпителия сетчатки и сосудистой оболочки. Покрывающая лакуны сетчатка остается интактной, но при гистологическом исследовании часто выявляются ее аномалии.
Хориоретинальные лакуны могут сочетаться с гипоплазией зрительного нерва, колобомой диска зртельного нерва (ДЗН) и врожденной пигментацией диска зрительного нерва. Другие аномалии глаз включают в себя микрофтальм, ретробульбарную кисту, псевдоглиому, отслойку сетчатки, рубцы макулярной области, катаракту, зрачковые мембраны, колобомы и синехии радужки.
Наиболее часто встречающиеся системные аномалии — это мальформации позвоночника (например сросшиеся позвонки, сколиоз, незаращение дужек позвонков) и ребер (например отсутствие ребра, сросшиеся или раздвоенные ребра), мышечная гипотония, микроцефалия, дисморфия лица и аномалии наружного уха. Почти всегда наблюдается тяжелая умственная отсталость. У пяти пациентов описана папиллома сосудистого сплетения желудочков мозга.
Аномалии ЦНС при синдроме Aicardi включают в себя агенезию мозолистого тела, аномалии миграции клеток коры (например пахигирию, полимикрогирию, кортикальные гетеротопии) и множественные структурные мальформации ЦНС (например асимметрию полушарий головного мозга, вариант Dandy-Walker, кольпоцефалию, срединные кисты паутинной оболочки). Выявлено частичное совпадение синдрома Aicardi и септо-оптической дисплазии.
Причиной синдрома Aicardi может быть Х-сцепленная мутация, приводящая к гибели мальчиков. Необходимо расспросить родителей о наличии в анамнезе невыношенных беременностей. Скорее всего, все случаи синдрома Aicardi развиваются в результате новых мутаций, поскольку случаи развития заболевания у сиблингов встречаются редко. Синдром Aicardi у двух сестер указывает на наличие у родителя гонадного мозаицизма по патогенной мутации.
Хотя ранние инфекции ЦНС могут вызывать тяжелые аномалии, результаты тестов на возбудителей инфекций стабильно отрицательны. Не выявлено связи синдрома Aicardi с воздействием тератогенных препаратов или других токсических веществ. Характер мальформаций головного мозга и сетчатки указывает на поражение ЦНС в сроки между четвертой и восьмой неделями гестации.
У большинства детей развиваются некупируемые припадки, 91% пациентов достигают вех развития, соответствующих не более чем годовалому возрасту. Внутриглазные аномалии включают в себя микрофтальм, персистирующую зрачковую мембрану, персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело, сосудистые петли диска зрительного нерва и эпиретинальную глиальную ткань.
Синдром Aicardi.
(А) Перипапиллярные хориоретинальные лакуны вокруг диска зрительного нерва.
(Б) На МРТ видна агенезия мозолистого тела.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Читайте также: